눈 제거를 ​​고려하는 브리스톨 박사는 결혼식을 위해 시간을 절약했습니다.

29 세의 아이는 드문 안구 감염이있었습니다

그녀의 눈을 제거하는 것을 고려한 의사는 최초의 유전체학 실험실 덕분에 그녀의 결혼식을 위해 시력을 회복했습니다.

브리스톨의 엘리 어윈 (Ellie Irwin)은 5 년 동안 문제를 일으킨 희귀 박테리아 눈 감염을 겪었습니다.

GRES (Great Ormond Street Hospital)의 새로운 게놈 서비스 이전에 전문가들은 문제의 원인을 식별 할 수 없었으며, 이로 인해 그녀의 눈을 제거할지 여부를 고려해 보았습니다.

그러나 GOSH의 소위 메타 게놈 팀은 포괄적 인 유전자 검사를 사용하여 문제의 원인을 식별 할 수있었습니다.

과학자들은 어윈 박사의 문제가 드문 박테리아 감염으로 인해 발생했으며 항생제 이후에 증상이 깨끗해지기 시작하여 올해 초 결혼식을위한 시력을 회복하기 시작했습니다.

브리스톨 출신의 29 세의 의사는 다음과 같이 말했습니다.

“Metagenomics는 진정으로 게임을 바꾸고 있습니다.

“나는 2023 년 병원에서 박스를 보냈다.

“이제 나는 그 장소로 돌아 오는 것을 상상조차 할 수 없다. 나는 내 인생에 집중할 수있다 – 나의 결혼식 날에 그것을 가질 수 있다는 것은 귀중한 선물이다.”

Irwin 박사는 2019 년 의대생이었을 때 오른쪽 눈에 문제가 생겼습니다.

그녀는 처음에 눈에 염증을 일으키는 상태로 진단되었고 치료에도 불구하고 증상이 악화되었습니다.

감염을 찾는 수많은 검사가 부정적인 것으로 돌아 왔습니다.

어윈 박사는“저는 방금 내 파손 지점에 도달했습니다. 우리 팀은 원인을 찾기 위해 모든 테스트를 시도했으며 집중 치료와 여러 약속이 내 인생에 심각하게 영향을 미쳤습니다.

“나는 영향을받는 눈을 제거하기를 원한다는 내 팀과 논의하기 시작한 시점에 도달했다.”

런던의 Moorfields Eye Hospital의 그녀의 의사들은 Gosh의 Metagenomics 팀에 연락했습니다.

그녀의 눈의 샘플에 따르면 어윈 박사는 눈에 박테리아 감염 인 렙토스피라증의 매우 구체적인 균주가 나타났습니다.

“그들이 나에게 치료 가능한 감염을 발견했다고 말했을 때 그것은 실제로 내 인생이 바뀌었다”고 그녀는 말했다.

Irwin 박사는 3 주간의 항생제를 받았으며 3 월에는 결혼식 감염이없는 것을 축하 할 수있었습니다.

Metagenomics 팀은 환자 샘플의 박테리아 및 기타 유형의 감염 및 바이러스를 식별하는 시퀀싱 기술을 사용합니다.

검사는 “비정상적”이므로 단일 감염에 대한 테스트가 아닌 모든 유형의 감염을 찾을 수 있습니다.

현재 의료진이 의심되는 감염을 식별하기 위해 모든 대안을 이미 소진 한 경우 현재 서비스는 최종 옵션으로 사용됩니다.

이 서비스는 현재 전국의 환자들로부터 일주일에 6 개의 샘플을 분석합니다.

University College London (UCL)의 바이러스학 교수이자 Gosh의 Virology 교수 인 Judith Breuer는 다음과 같이 말했습니다 : “우리는 Gosh와 UCL에서 Metagenomics 서비스를 10 년 넘게 개발해 왔으며 우리는 영국 최초의 영국의 공정 서비스가 된 것을 매우 자랑스럽게 생각합니다.

“우리는 이제이 중요한 게놈 검사를 전국의 환자들에게 제공 할 수 있으며, 엘리와 같은 환자에게 이미 미치는 영향을 보는 것은 놀라운 일입니다.”

Moorfields Eye Hospital의 컨설턴트 안과 전문의 인 Carlos Pavesio는 다음과 같이 말했습니다 : “우리는이 새로운 서비스를 통해 Ellie의 감염을 식별하고 치료할 수있게되어 기쁩니다.

“그 결과, 우리는 그녀의 재발 성 염증의 원천을 다룰 수있었습니다.

“우리는 이것이 열리는 기회에 대해 흥분하고 진단하기 어려운 안구 감염을위한 메타 게노 믹스 사용에 대한 임상 시험을 이미 시작했습니다.”